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東北大学病院

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遺伝科

病棟 - 外来 外来診療棟C 3F
外来受付 TEL : 022-717-7744 独自webサイト 東北大学 大学院医学系研究科 公衆衛生学専攻 情報健康医学講座 遺伝医療学分野
対象疾患 先天異常、先天代謝異常、先天性免疫不全などの主に小児科や産婦人科で診断される疾患/脊髄小脳変性症、遺伝性末梢神経炎など主に神経内科で診断される疾患/先天奇形(唇裂口蓋裂、裂手裂足)などの主に形成外科で診断される疾患/骨軟化症などの主に整形外科で診断される疾患/網膜色素変性症などの主に眼科で診断される疾患/遺伝性難聴などの主に耳鼻咽喉科で診断される疾患/家族性腫瘍、多発性内分泌腺腫症などの遺伝性の腫瘍/※当院ではDNA親子鑑定は行っておりません。

診療内容

遺伝外来は以下のようなご相談について遺伝カウンセリングを行います。
 1)遺伝病と診断されたが、詳しい病気の説明を聞きたい
 2)遺伝子診断を受けたいと考えているが、その詳しい説明を聞きたい
 3)家族と同じ病気が、次のお子さんに起こる確率を知りたい
 4)出生前診断を考えているが。その詳しい説明を受けたい
 5)他の医療機関で遺伝病を診てもらっているが、セカンド?オピニオンを聞きたい。

初回の遺伝カウンセリングでは、ご心配なことや不安に感じておられることを伺います。そのお話しをもとに複数の専門医で協議し、次回の遺伝カウンセリングでそれについての情報提供?必要な遺伝子検査などをお伝えすると共に、今後の方針をたてるお手伝いや遺伝カウンセリングを行います。外来では一人当たり90分の枠を設け、ゆっくりと落ち着いた環境で診療できるように設定しています。
相談内容やプライバシーは厳重に守りますので、ご安心ください。

診療の特色

臨床の場における遺伝子診断の急激な導入にともない、適切な遺伝カウンセリングを伴う臨床遺伝外来の重要性が増しています。 当分野では、毎週木曜日の午後に、遺伝カウンセリングの経験豊富なスタッフが担当する遺伝外来を設けています(予約制)。 ここでは、さまざまな遺伝子検査の提供やコーディネートも行っています。毎火曜日の遺伝外来症例検討会は、臨床遺伝専門医研修プログラムの一環となっています。

特殊検査、高度先進医療、研究

先天性疾患、染色体異常症の染色体、DNA診断。
現在DNA診断としては、ヌーナン症候群、コステロ症候群などを当科で行っています。

主な医療機器、設備

DNA診断用のDNAシークエンサー、シークエンスディテクションシステムなど

遺伝子診断のチャート

研究室の風景

年間症例数

 2019年の遺伝カウンセリング件数は、約150件です。

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